L’emofilia è una malattia ereditaria della quale si parla troppo poco ma che può rendere la vita difficile alle persone che da esse sono affette.
So tratta di un difetto di coagulazione del sangue.
Chi è affetto da emofilia e si ferisce rischia di morire dissanguato.
La malattia è data da un gene difettoso del cromosoma X del XXIII paio di cromosomi, i cromosomi che determinano anche il sesso della persona.
Questi cromosomi sono diversi tra il sesso maschile e quello femminile.
I due cromosomi del maschio sono XY e quelli della femmina sono XX.
Poiché il gene difettoso è nel cromosoma X, la malattia si trasmette tramite le donne portatrici sane del gene stesso e colpisce i maschi.
Infatti, nella donna il cromosoma X col gene difettoso è compensato dall’altro cromosoma X con i geni normali.
Questo discorso non può essere fatto con l’uomo, poiché il cromosoma Y non è in grado di fare tale compensazione.
Per esempio, se io, maschio sano, sposassi una donna portatrice sana del gene malato, avrei la metà delle possibilità di avere dei figli con quel gene e, in tal caso, i maschi sarebbero malati mentre le femmine sarebbero portatrici sane.
Un uomo emofiliaco che sposa una donna sana e non portatrice del gene, avrebbe tutti i figli sani ma le femmine sarebbero portatrici.
Invece, un uomo emofiliaco che sposa una donna portatrice sana del gene avrebbe il 50% delle possibili di avere figli (maschi e femmine) malati e l’altro 50% di avere dei figli sani ma anche in questo caso le femmine sarebbero portatrici del gene difettoso.
Ora, porto all’attenzione il caso della regina Vittoria del Regno Unito (24 maggio 1819-22 gennaio 1901).
Originaria della casata degli Hannover (Welfen) Vittoria era portatrice sana del gene dell’emofilia.
Molti dei discendenti di tale sovrana furono affetti da emofilia.
Questo fu dovuto al fatto che i nobili, e in particolare i reali, si sposassero anche tra parenti.
Il marito di Vittoria, il principe Alberto di Sassonia-Coburgo-Gotha, era anche suo cugino.
Alberto non era emofiliaco ma la moglie era portatrice sana del gene e uno dei loro figli maschi, il duca di Albany Leopoldo (7 aprile 1853-28 marzo 1884), era malato.
Morì a causa di un’emorragia cerebrale.
Le figlie Alice e Beatrice erano portatrici sane del gene e lo trasmisero alle casate d’Assia e di Battenberg.
Una delle figlie di Alice, la principessa Alice Vittoria Elena Luisa Beatrice d’Assia e del Reno (6 giugno 1872-17 luglio 1918) sposò lo zar di Russia Nicola II Romanov.
L’emofilia fu trasmessa ai loro figli.
Dunque, quando ci sono casi in famiglia di malattie come l’emofilia, è sempre bene parlare col medico e trattare la questione, per esempio, prima di sposarsi e di avere dei figli.